近日，东方海洋大健康旗下质谱生物科技有限公司自主研发的氨基酸、肉碱测定试剂盒（串联质谱法）取得第三类医疗器械注册证，25-羟基维生素D检测试剂盒(液相色谱-串联质谱法)取得第二类医疗器械注册证。这是质谱生物在临床质谱检测领域的重大突破，公司将继续深耕于此，打造优势医疗板块，为医疗诊断和研究提供更全面、更准确、更高效的解决方案。
氨基酸、肉碱测定试剂盒（串联质谱法）
新生儿筛查是当今国际上早期发现罕见遗传病患儿的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中，是目前预防效果显著、成本效益最佳的措施之一[1]。本试剂盒采用串联质谱技术检测干血片样本中多种氨基酸和肉碱的含量，能够辅助筛查新生儿疾病40余种。串联质谱法能够单次检测几十种疾病，实现从“1次实验检测1种疾病”到“1次实验检测多种疾病”的转变，已成为新生儿遗传代谢疾病筛查的重要方法[2]。
准确度高
采用串联质谱技术，确保对干血片样本中多种氨基酸及肉碱的精确测定，提供高灵敏度和特异性的检测结果。
全面筛查
能够覆盖超过40种新生儿疾病，包括氨基酸代谢病、有机酸代谢病以及脂肪酸氧化障碍等，为医生提供全面的诊断依据。
高效防治
通过涵盖氨基酸谱、酰基肉碱谱及其相互比值等超过70项检测结果，可以显著提升诊断的准确性，有效降低疾病的假阳性率。
25-羟基维生素D检测试剂盒(液相色谱-串联质谱法)
维生素D缺乏主要表现为骨骼疾病、儿童佝偻病、成人骨质疏松症或骨质软化症。此外，维生素D缺乏还可能与多种疾病相关，如癌症、心血管疾病、糖尿病、慢性肾脏病和自身免疫性疾病等[3]。虽然目前血清或血浆是临床常用检测样本，但婴幼儿血液量少、自主配合性差，因此采集血清或血浆作为样本并不适用。末梢血因具备采集方便快捷、采血量少、创面小以及伤口愈合快的优点，非常适用于年龄较小的婴幼儿。本试剂盒采用的液相色谱-串联质谱技术，被公认为是25－羟基维生素D检测的“金标准”[4],能够检测人末梢血、全血和血清样本中25－羟基维生素D2和25－羟基维生素D3的含量。
产品特点
采用液相色谱-串联质谱技术，特异性高，灵敏度好，能够提供精准的健康监测。同时测定25－羟基维生素D2和 25－羟基维生素D3，指导临床更为精准的个性化用药。样本类型包含末梢血、血清和全血，便于婴幼儿、老年人等不方便静脉血采集的患者完成样本的采集。
[1] 顾学范, 韩连书, 余永国. 中国新生儿遗传代谢病筛查现状及展望[J]. 罕见病研究, 2022, 1(1): 13-19.[2] 中国医师协会检验医师分会临床质谱检验医学专业委员会. MS/MS技术在新生儿氨基酸、有机酸及脂肪酸氧化代谢障碍性疾病筛查中的应用共识[J]. 检验医学, 2019, 34(6): 479-485.[3] 中国营养学会健康管理分会. 维生素D营养状况评价及改善专家共识 [J] . 中华健康管理学杂志, 2023, 17(4) : 245-252.[4] 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会.维生素D及其类似物临床应用共识[J].协和医学杂志,2018,9(2):127-143.