无创产前筛查(NIPT)

引言

无创产前筛查(NIPT)是一项基于新一代高通量测序和生物信息分析技术,从而得出胎儿患染色体异常风险的检测方法。

1997 年英国学者研究发现,母体血浆中存在胎儿的游离 DNA 片段,被称为 cell-free fetal DNA(简称 cffDNA),这些 cffDNA 在母体血浆中的含量与孕周存在一定的关系,并在一定范围内波动。当胎儿的某条染色体数目发生异常时,该染色体的 cffDNA 比例就会超出正常范围。通过测序的方法,我们可以统计每一条染色体的 DNA 片段在血浆中的比例,从而获得染色体数目的信息。该技术目前筛查的染色体疾病是胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征。

适用人群

1、孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇;

2、血清学筛查(唐氏筛查)高危或临界风险的孕妇;

3、曾生育过染色体病患儿的孕妇;

4、孕妇具有多次流产史或染色体疾病患儿生育史;

5、有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

不适宜人群

1、孕周:自然受孕的孕妇孕周小于12周;大于20周。

2、通过体外受精-胚胎移植方式受孕。

3、异体输血:孕妇在一年之内输注过异体血制品、血液透析等。

4、移植手术:孕妇接受过移植手术。

5、干细胞治疗:孕妇接受过干细胞治疗。

6、双胎及以上妊娠。

7、夫妇有一方明确染色体异常,或有基因遗传病家族史。

8、孕期合并恶性肿瘤(良性子宫肌瘤除外)。

9、医师认为有明显影响结果准确性的其他情况时。

样品类型

孕妇外周血10mL(12周-20周)

检测流程

接受产前检测咨询→了解并填写知情同意书→样本采集→样本寄送→样本接收→样本检测→数据分析→发送报告→结果查询

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