引言

溶酶体是一种内部呈酸性的细胞器，含有70多种酸性水解酶，可不断被分解又不断被再合成。当编码溶酶体酶的基因发生突变而发生酶缺陷时，会导致某一特定的生物大分子不能正常降解而在溶酶体中贮积。其结果是溶酶体随之发生肿胀，细胞功能受到严重影响，最终导致疾病，而称为溶酶体贮积症( Lysosomal storage disease, LSD)。

LSD是一组较常见的遗传性代谢疾病，目前发现的LSD达50多种疾病。虽然每种LSD少见，但国外LSD总体发病率是1/7000-1/9000；迄今，我国尚无 LSD确切患病率的统计学资料。

中英全称

NeoLSD^® 半乳糖神经酰胺酶（GALC）、酸性D葡萄糖苷酶（GAA）、α–L–艾杜糖苷酶（IDUA）、α–半乳糖苷酶A（GLA）、β–葡萄糖脑苷脂酶（GBA）测定试剂盒（串联质谱法）

NeoLSD^® MS/MS Kit

The quantitative test kit for galactocerebrosidase (GALC), acid α-glucosidase (GAA), α-L-Iduronidase (IDUA), α-galactosidase (GLA), β-glucocerebrosidase (GBA) in neonatal dried blood spot (MS/MS method)

规格

600人份/盒

用途

本试剂盒用于测定滤纸干血片中半乳糖神经酰胺酶（GALC）、酸性D葡萄糖苷酶（GAA）、α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）、α-半乳糖苷酶A（GLA）、β-葡萄糖脑苷脂酶（GBA）和酸性鞘磷脂酶（ASM）这5种酶的活性，其结果供临床医生辅助判断是否有半乳糖神经酰胺酶、酸性D葡萄糖苷酶、α-L-艾杜糖苷酶、α-半乳糖苷酶A、β-葡萄糖脑苷脂酶水平的异常，用于辅助诊断新生儿溶酶体贮积症 (Lysosomal storage disease, LSD) 。

适用仪器

本产品已经在Waters Corporation的ACQUITY I-X型超高效液相色谱串联质谱系统（ACQUITY^® UPLC I-Class IVD/Xevo^® TQ-DIVD System）确认其兼容性。本产品与其他型号及品牌的串联质谱系统的兼容性，请在使用前与本公司客户服务部联系以获得确认。