引言

甲基丙二酸血症（MMA）和丙酸血症（PA）是丙酸代谢缺陷的常染色体隐性遗传疾病，分别由甲基丙酰辅酶A变位酶缺陷和丙酰辅酶A羧化酶不足引起的，该病发病早，一般于新生儿或早婴儿期即发病。常见症状为过度疲劳（嗜睡）、发育迟缓、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下，部分患者有智力低下、肝脏肿大和昏迷，而体重不增加等症状。MMA的生化特征表现为患者血液中丙酰肉碱、甲基丙二酸和甲基枸橼酸增高。PA患者则显示为血液中丙酰肉碱和甲基枸橼酸增高，但甲基丙二酸浓度正常。新生儿质谱筛查显示蛋氨酸和丙酸代谢依赖的蛋氨酸和丙酰肉碱增高，这些分析物对MMA和PA的诊断没有特异性，容易产生假阳性结果。同型半胱氨酸、甲基丙二酸和甲基枸橼酸对蛋氨酸和丙酸的先天性代谢缺陷更具特异性，分子遗传学检测可用于确诊高胱氨酸血症、甲基丙二酸血症和丙酸血症。

同型半胱氨酸血症是胱硫醚β合成酶缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病，主要受蛋氨酸代谢的影响。新生儿早期表现健康，基本无症状，可能会有轻度的发育延迟。高同型半胱氨酸血症未经处理可导致眼部问题、智力低下、癫痫发作、血栓栓塞和骨骼异常等，可能因日趋增加的视觉问题就医而诊断。目前尚无特效药治疗同型半胱氨酸血症。同型半胱氨酸在体内代谢过程中，需要维生素B6、B9（叶酸）和维生素B12的参与，因此有些患者需终身服用维生素B6、B9和维生素B12等维生素补充剂，若无反应，则考虑限制蛋氨酸摄入。多数患者还需要三甲基甘氨酸（甜菜碱）治疗。检测血和尿液中的同型半胱氨酸有助于早期诊断，并由有经验的医生密切监督。

中英全称

NeoMMA^® 甲基丙二酸（MMA）、乙基丙二酸（EMA）、甲基枸橼酸（MCA）和总同型半胱氨酸（tHcy）测定试剂盒（液相色谱-串联质谱法）

NeoMMA^® LC-MS/MS Kit

The quantitative test kit for malonic acid (MA), methylmalonic acid (MMA), ethylmalonic acid (EMA), 2-methylcitric acid (MCA) &homocysteine (tHcy) (LC-MS/MS method)

规格

96人份/盒

用途

本试剂盒用于测定滤纸干血片样本中丙二酸（MA）、甲基丙二酸（MMA）、乙基丙二酸（EMA）、2-甲基枸橼酸（MCA）和总同型半胱氨酸（tHcy）的含量，检测结果可以辅助临床医生诊断是否患甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症。

适用仪器

本产品已经在Waters Corporation的ACQUITY I-X型超高效液相色谱串联质谱系统（ACQUITY^® UPLC I-Class IVD/Xevo^® TQ-DIVD System）确认其兼容性。本产品与其他型号及品牌的串联质谱系统的兼容性，请在使用前与本公司客户服务部联系以获得确认。