引言

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（XALD）是最常见的过氧化物酶体病，呈连锁隐性遗传，女性携带，男性发病。在美国，男性发病率约为1／17,000，女性携带率为1／14,000。病因是X染色体上ATP结合匣D亚组膜1（ABCD1）基因发生突变后，ALD蛋白（ALDP）功能异常，极长链脂肪酸（VLCFA）不能被转运进入细胞内的过氧化物酶体进行脂肪酸β氧化，而在细胞内异常堆积，特别是脑白质、脊髓、肾上腺及睾丸中，导致细胞和血浆中VLCFA水平异常升高，出现弥散性神经脱髓鞘和肾上腺皮质功能不足的临床表现，如进行性加重的神经系统症状、智力运动倒退、视听障碍、惊厥和皮肤黑及失盐表现等。实验室检查可发现过氧化物酶体功能低下，如VLCFA增高，见于几乎所有男性患者及80％女性携带者，还有肾上腺皮质功能不全，如血浆皮质醇水平低下、17-羟孕酮水平异常升高，及促肾上腺皮质激素升高。

中英全称

NeoXALD^® 20:0溶血磷脂胆碱（20:0 LPC）、22:0溶血磷脂胆碱（22:0 LPC）、24:0溶血磷脂胆碱（24:0 LPC）、和26:0 溶血磷脂胆碱（26:0 LPC）测定试剂盒（串联质谱法）

NeoXALD^® Non-derivatized MS/MS Kit

A quantitative test kit for 20:0 ysophosphatidylcholines (20:0LPC), 22:0ysophosphatidylcholines (22:0 LPC), 24:0ysophosphatidylcholines (24 :0 LPC) and 26:0 ysophosphatidylcholines (26:0 LPC) in neonatal dried blood spots (MS/MS method)

规格

960人份/盒

用途

用于测定滤纸干血片中的20:0溶血磷脂酰胆碱（20:0LPC）、22:0溶血磷脂酰胆碱（22:0 LPC）、24:0溶血磷脂酰胆碱（24:0 LPC）和26:0溶血磷脂酰胆碱（26:0 LPC）的浓度，检测结果可以辅助临床医生诊断患者是否有X-连锁肾上腺脑白质营养不良及相关疾病，如先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和先天性肾上腺发育不良（AHC）。

适用仪器

本产品已经在Waters Corporation的ACQUITY I-X型超高效液相色谱串联质谱系统（ACQUITY^® UPLC I-Class IVD/Xevo^® TQ-DIVD System）确认其兼容性。本产品与其他型号及品牌的串联质谱系统的兼容性，请在使用前与本公司客户服务部联系以获得确认。