NeoXALD® X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断试剂盒

引言

X-连锁肾上腺脑白质营养不良(XALD)是最常见的过氧化物酶体病,呈连锁隐性遗传,女性携带,男性发病。在美国,男性发病率约为1/17,000,女性携带率为1/14,000。病因是X染色体上ATP结合匣D亚组膜1(ABCD1)基因发生突变后,ALD蛋白(ALDP)功能异常,极长链脂肪酸(VLCFA)不能被转运进入细胞内的过氧化物酶体进行脂肪酸β氧化,而在细胞内异常堆积,特别是脑白质、脊髓、肾上腺及睾丸中,导致细胞和血浆中VLCFA水平异常升高,出现弥散性神经脱髓鞘和肾上腺皮质功能不足的临床表现,如进行性加重的神经系统症状、智力运动倒退、视听障碍、惊厥和皮肤黑及失盐表现等。实验室检查可发现过氧化物酶体功能低下,如VLCFA增高,见于几乎所有男性患者及80%女性携带者,还有肾上腺皮质功能不全,如血浆皮质醇水平低下、17-羟孕酮水平异常升高,及促肾上腺皮质激素升高。

中英全称

NeoXALD® 20:0溶血磷脂胆碱(20:0 LPC)、22:0溶血磷脂胆碱(22:0 LPC)、24:0溶血磷脂胆碱(24:0 LPC)、和26:0 溶血磷脂胆碱(26:0 LPC)测定试剂盒(串联质谱法)

NeoXALD® Non-derivatized MS/MS Kit

A quantitative test kit for 20:0 ysophosphatidylcholines (20:0LPC), 22:0ysophosphatidylcholines (22:0 LPC), 24:0ysophosphatidylcholines (24 :0 LPC) and 26:0 ysophosphatidylcholines (26:0 LPC) in neonatal dried blood spots (MS/MS method)

规格

960人份/盒

用途

用于测定滤纸干血片中的20:0溶血磷脂酰胆碱(20:0LPC)、22:0溶血磷脂酰胆碱(22:0 LPC)、24:0溶血磷脂酰胆碱(24:0 LPC)和26:0溶血磷脂酰胆碱(26:0 LPC)的浓度,检测结果可以辅助临床医生诊断患者是否有X-连锁肾上腺脑白质营养不良及相关疾病,如先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和先天性肾上腺发育不良(AHC)。

适用仪器

本产品已经在Waters Corporation的ACQUITY I-X型超高效液相色谱串联质谱系统(ACQUITY® UPLC I-Class IVD/Xevo® TQ-DIVD System)确认其兼容性。本产品与其他型号及品牌的串联质谱系统的兼容性,请在使用前与本公司客户服务部联系以获得确认。

Top
山东东方海洋科技股份有限公司大健康事业部

地址:山东省烟台市莱山区康源大街1号
邮编:264003
电话:0535-6707511
客服服务电话:400-111-2086
邮箱:health@oost.com

Copyright © 2016 山東東方海洋科技股份有限公司大健康事业部 保留所有权利。