NBSgamt® 胍基乙酸和肌酸测定试剂盒(串联质谱法)

引言

肌酸(creatine)是存在于体内的一种含氮有机酸,主要作用是辅助能量供应,在肌肉和神经组织高能量消耗过程中发挥重要的能量转换功能。胍基乙酸在肌酸合成反应中具有重要作用,肌酸通过胍基乙酸甲基转移酶(Guanidinoacetate methyltransferase, GAMT)从胍基乙酸合成而来,如果胍基乙酸不能转换生成肌酸,可导致体内组织和体液中胍基乙酸异常堆积。胍基乙酸有细胞毒性,可使神经细胞发生不可逆损伤,常常同时伴有的脑肌酸缺乏,可致脑神经永久性伤害,临床表现为智力缺损、语言发育迟缓、孤独症、癫痫发作、肌张力减退、以锥体外系损害为主的运动障碍和行为问题等。

GAMT缺陷患者在尿、血浆、脑脊液、滤纸干血片样本中出现胍基乙酸增高,肌酸减低,胍基乙酸/肌酸比值明显增高。应用滤纸干血片样本测定胍基乙酸和肌酸及其比值可用于GAMT缺陷的辅助诊断。

中英全称

NBSgamt® 胍基乙酸和肌酸测定试剂盒(串联质谱法)

NBSgamt® Non-derivatized MS/MS Kit

A quantitative test kit for guanidinoacetic acid and creatine in dried blood spots

规格

960人份/盒

用途

本试剂盒用于测定滤纸干血片中的胍基乙酸(guanidineacetic acid,GAA)和肌酸(creatine,CRE)的浓度,其结果供临床医生辅助判断是否有胍基乙酸和肌酸水平异常。

适用仪器

本产品已经在Waters Corporation的ACQUITY I-X型超高效液相色谱串联质谱系统(ACQUITY® UPLC I-Class IVD/Xevo® TQ-DIVD System)确认其兼容性。本产品与其他型号及品牌的串联质谱系统的兼容性,请在使用前与本公司客户服务部联系以获得确认。

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